В учебном пособии рассмотрены основные задачи и методы пренатальной диагностики наследственной патологии и врожденных пороков развития. Подробно раскрываются скрининговые методы оценки состояния плода, инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, а также некоторые вопросы медико-генетического консультирования. Для контроля знаний в конце пособия даны тесты и ситуационные задачи. Необходимость переиздания обусловлена появлением новых методов пренатальной диагностики, расширением спектра выявляемой патологии, использованием в расчетах генетического риска компьютерных программ. Заново написана глава 4, содержание остальных глав существенно переработано и дополнено современными данными. Учебное пособие предназначено для обучающихся по специальностям 31.05.01 Лечебное дело, 31.05.02 Педиатрия, 31.05.03 Стоматология, 30.05.01 Медицинская биохимия.